Paní doktorko, co Vás vedlo k medicíně a pak ke specializaci neuroložky?
Medicínu jsem "zdědila" po svojí mamince, též lékařce. Maminka už, bohužel, nežije. Lékařka je i její sestra, její syn, můj bratranec a jeho žena. Medicínu studují obě jejich dcery. Doma se o medicíně často hovořilo, přicházeli přátelé z tohoto prostředí. Lékařská fakulta tedy vyplynula tak nějak přirozeně. Již během studií jsem byla rozhodnuta věnovat se některému z nechirurgických oborů. Souvisí to se stylem práce a života, který je dle mého názoru v chirurgických oborech pro ženu mnohem obtížnější. Na druhé straně mne ale vždycky bavilo "dělat něco rukama" a vyhovoval mi dlouhodobější kontakt s pacientem, který umožňuje i navázání nějakého lidského vztahu. Též už jsem měla nějaké zkušenosti s prací pro osoby s hendikepem. Rehabilitace, kterou nyní dělám, se mi líbila. V té době však byla až nadstavbovým oborem. Neurologii jako nejlepší průpravu mi tehdy, paradoxně, poradil můj manžel, absolvent ČVUT:-)). Dodnes mu jsem za tu radu vděčná. Roli asi sehrály i velice zajímavé a příjemné neurologické stáže během studií. Mimochodem jeden z mých tehdejších vyučujících nyní pracuje také v berounské nemocnici. Neurologii a její propojení s dalšími souvisejícími obory stále vnímám jako fascinující. Fungování lidského mozku je oblast, kde je stále co nového objevovat a bude nejspíše trvat ještě hodně dlouho, než bude věda schopna prohlásit, že mu opravdu rozumí...... pokud k tomu vůbec někdy dojde.
Jak jste se dostala k problematice Huntingtonovy choroby a co si vůbec máme představit pod tímto pojmem?
K problematice Huntingtonovy choroby jsem se dostala díky svým kolegům z Neurologické kliniky a Centra klinických neurověd 1. LF UK a VFN v Praze, kde jsem před lety pracovala. Nyní zde studuji v programu PhD. pod vedením MUDr. Hany Brožové, PhD. a prof. MUDr. Jana Rotha, CSc., který je hlavní duší týmu zabývajícího se Huntingtonovou nemocí.
Jak se tato nemoc projevuje a kolik lidí postihuje?
Huntingtonova nemoc je geneticky podmíněné, dědičné neurodegenerativní onemocnění. Projevuje se postupnou ztrátou schopnosti kontrolovat své pohyby, poruchami řeči a polykání, progredující demencí, osobnostními změnami a změnami nálad. Ve výsledku vede neodvratně k plné invaliditě a závislosti na 24hodinové péči okolí. Terapie schopná nemoc vyléčit v současné době známá není. Existuje pouze léčba zaměřená na ovlivnění příznaků. I ta však má pouze omezené možnosti. Genetickou informaci vedoucí k onemocnění si člověk nese již od narození. Klinicky se nemoc projeví nejčastěji cca kolem 40. roku věku, i když známy jsou i formy juvenilní, začínající již u velmi mladých lidí. Do té doby žije člověk zcela normální život. Prevalence onemocnění je 1: 10-15000. V naší republice tedy v současné době žije něco kolem tisícovky nemocných. Od začátku klinických příznaků k plnému rozvoji postižení průměrně uplyne cca 15-20let.
Pokud je průběh neodvratitelný, v čem tedy pomáhá rehabilitace takových pacientů?
Vzhledem k tomu, že v současné době není znám způsob, jak nemoc zastavit či vyléčit, je pouze několik věcí, které může medicína pacientům nabídnout. Rehabilitace je jednou z nich. Nemáme ambici pacienty navrátit do plného zdraví, jde nám o to zlepšit, případně alespoň co nejdéle udržet jejich funkční stav, soběstačnost, zabránit komplikacím, kterým zabránit lze. Často přicházejí lidé mladí, rodiče malých dětí, lidé pracující a aktivní. Chceme přispět k tomu, aby čas, který se svou nemocí musejí prožít, mohli žít co možná nejkvalitněji.
Kolik dalších rehabilitačních zařízení v republice se věnuje pacientům s Huntingtonovou chorobou?
Ambulantní formou mohou pacienti docházet na rehabilitaci neurologické kliniky VFN, zde je několik fyzioterapeutů vyškolených v této problematice. Týká se to však, bohužel, pouze zlomku pacientů z blízkého okolí. Z lůžkových rehabilitačních oddělení jsme, pokud vím, v republice jediní s uceleným programem pro tuto diagnózu.
Co pro lékaře – fyzioterapeuty obnáší práce s takovými pacienty?
Jednotliví odborníci pracující s pacienty s Huntingtonovou nemocí musejí mít samozřejmě dostatek teoretických znalostí o podstatě a charakteru onemocnění. Neméně důležitá je však praktická zkušenost a obeznámenost s některými specifickými jevy u dané diagnózy, zvláštnostmi v pohybech, chování, reakcích, rizicích s tím spojených. Ve chvíli, kdy člověk dokáže předvídat a orientuje se, proč pacient reaguje právě takto, je komunikace i práce pro obě strany mnohem snazší. Také odpadá určitý ostych až strach z práce s tímto typem pacientů, s nímž se, bohužel, občas setkáváme.
Co by měli znát a jak tento kontakt ovlivňuje jejich psychiku?
Diagnóza Huntingtonovy nemoci je ze své podstaty velice závažná a v mnoha ohledech nesmírně náročná pro pacienta i jeho okolí. Ani jako zdravotníci nejsme imunní proti často zoufalým situacím, ve kterých se nemocní a jejich rodiny ocitají. Jsme lidé. Pro zdravého člověka je těžko představitelné, co zažívají členové rodin postižených s tímto "rodinným prokletím". Ani zdravotník, který se problematice věnuje, dle mého názoru nemá a nemůže mít stejný úhel pohledu jako rodič, partner, sourozenec či dítě postiženého. Je ve zcela jiné roli.
Jsem lékařka, jsem ale taky matka dvou dětí a mám určitou zkušenost s tím, jakým potížím musí čelit dítě i rodiče, pokud má dítě nějaký zdravotní hendikep. V našem případě se jedná o nesrovnatelně méně závažnou diagnózu než je Huntingtonova nemoc. Přesto je často boj s neinformovaností, se zdravotnickým systémem, systémem školství apod. vyčerpávající. Proto mají nemocní i jejich rodinní příslušníci můj hluboký respekt, když vidím, jak statečně se se situací perou a ještě u toho dokážou být milí a vstřícní. To jsou ovšem také důvody, proč mi práce s těmito lidmi dává smysl, a jsem ráda, že snad alespoň malým dílem mohu přispět ke zlepšení jejich celkové situace.
Zkuste nám stručně prezentovat Váš grant…
V roce 2014 se nám podařilo získat tříletý grant Grantové agentury Univerzity Karlovy určený na výzkum vlivu rehabilitačních metod na motorické projevy Huntingtonovy nemoci. Celý projekt studie jsme připravovali již od roku 2011 a probíhá doposud. Dosavadní výsledky byly zpracovány a nyní probíhají poslední úpravy článku určeného k publikaci v zahraničním odborném impaktovaném časopise. Výsledky byly též již několikrát prezentovány na tuzemských i mezinárodních konferencích. Naposled v červenci 2018 na kongresu Světové organizace rehabilitační a fyzikální medicíny (ISPRM) v Paříži (viz snímky ve fotogalerii).
Jak daleko pokročil výzkum ohledně prevence a léčby této choroby?
Prevence v pravém slova smyslu u této choroby možná není. Obrovským pokrokem pro pacienty a osoby v riziku vzniku onemocnění (příbuzné pacientů, kteří mohou nést danou genetickou informaci) jsou možnosti asistované reprodukce, které i osobám s danou genetickou mutací umožňují mít vlastní dítě, u něhož vznik onemocnění již nehrozí. Velké naděje jsou v současné době vkládány do genového inženýrství. Výzkum na tomto poli probíhá již řadu let, ke klinickému využití však povede asi ještě poměrně dlouhá cesta.
