Mimořádný úspěch studie o rehabilitaci pacientů s Huntingtonovou chorobou.

18. 7. 2019

Unikátní rehabilitační program určený pacientům s tímto vzácným a velmi závažným onemocněním vznikl právě v naší nemocnici ve spolupráci s Centrem pro extrapyramidová onemocnění neurologické kliniky VFN a 1.lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Výsledky celého projektu, na němž pracujeme již od roku 2014, byly úspěšně publikovány v posledním čísle uznávaného odborného časopisu Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. To pokládáme za mimořádný úspěch, neboť celé provedení a následná publikace podobně rozsáhlé studie na pracovišti mimo univerzitní půdu není vůbec jednoduchá a jedná se spíše o raritu.    

Paní doktorky Libuše Brabcové, která uvedený projekt u nás zastřešuje a která byla hlavní řešitelkou grantu Univerzity Karlovy, jsme se zeptali:

Co je Huntingtonova nemoc?

Huntingtonova choroba je vzácné, ale velmi závažné neurologické onemocnění, kterým v současné době v České republice trpí zhruba tisícovka pacientů. Jedná se o nemoc geneticky podmíněnou, to znamená, že informaci vedoucí k onemocnění si člověk nese již od svého narození. Klinicky se nemoc projeví nejčastěji až kolem 40. roku života. Známe ale i formy juvenilní, kdy onemocní již velmi mladí lidé. Do té doby dotyčný žije zcela normální život zdravého člověka.

Onemocnění způsobuje postupnou ztrátu schopnosti kontrolovat své pohyby, poruchy řeči a polykání, postupující demenci, osobnostní změny a změny nálad. V pokročilých stádiích vede neodvratně k plné invaliditě a závislosti na 24hodinové péči okolí. Od začátku klinických příznaků k plnému rozvoji postižení průměrně uplyne 15-20let.

 Je možné nemoc vyléčit?

V současné době není znám způsob, jak nemoc zastavit či vyléčit. Existuje pouze léčba zaměřená na ovlivnění příznaků. I ta má však pouze omezené možnosti. Rehabilitační péče je jedna z mála věcí, které můžeme pacientům nabídnout. Vliv rehabilitačních postupů na funkční stav pacientů s neurodegenerativními onemocněními, u nichž zatím není možnost příčinné léčby, je v posledních letech velmi aktuální. Proběhlo několik zejména zahraničních studií, které potvrzují smysluplnost rehabilitační léčby.

Není naším cílem pacienty navrátit do plného zdraví, to bohužel není reálné. Jde nám o to zlepšit, případně alespoň co nejdéle udržet, jejich schopnosti, soběstačnost, zabránit zdravotním a jiným komplikacím, které včasnou rehabilitací lze podchytit. Často přicházejí lidé v produktivním věku, aktivní, nezřídka rodiče malých dětí. Chceme přispět k tomu, aby čas, který se svou nemocí musejí prožít, mohli strávit co možná nejkvalitněji, v nejlepším možném stavu.

 Řekněte nám prosím více o této studii.

Rehabilitace u Huntingtonovy nemoci v našich podmínkách zatím není příliš často využívána. Avšak ze zahraničních zdrojů víme, že v mnoha ohledech přináší dobré výsledky.

Rozhodli jsme se tedy ověřit účinnost našich postupů klinickou studií. Na dané téma se jedná o první ucelenou studii v České republice. Terapeuti pracující s danou diagnózou ze zkušenosti vědí, že po terapii dochází ke zlepšení. Poznatky je však třeba opřít o regulérní výzkum v rámci "evidence based medicine" (medicína založená na důkazech). Studie probíhá v úzké spolupráci s Centrem extrapyramidových onemocnění neurologické kliniky VFN a 1.LFUK pod vedením as. MUDr. Hany Brožové, PhD. a prof. MUDr. Jana Rotha, Csc.

Naši pacienti přicházejí na třítýdenní intenzivní rehabilitační pobyt s využitím celé šíře možností fyzioterapie, ergoterapie, logopedie, psychologie, sociálního poradenství atd. Terapie je vedena dle pevně daných pravidel vycházejících z předchozích poznatků ze zahraničí. Každého pacienta sledujeme a opakovaně vyšetřujeme podle pevného protokolu po dobu celkem 7 měsíců.

V současné době je v naší skupině cca 35 pacientů, což je u výzkumu takto vzácného onemocnění považováno za poměrně vysoké číslo, zejména pokud je výzkum veden pouze v jednom centru jako zde. Výsledky získané od první, pilotní skupiny pacientů potvrzují naši domněnku, že klinický stav rehabilitací ovlivnit lze a že zlepšení přetrvává i po určitou dobu od ukončení terapie.

K naší velké radosti se nám nyní podařilo výsledky studie úspěšně publikovat v posledním čísle uznávaného odborného časopisu s impakt faktorem "Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie." Práce byla též formou přednášek a posterů prezentována na několika tuzemských i zahraničních odborných konferencích. Celý projekt byl podpořen grantem Grantové agentury Univerzity Karlovy, grantem PRVOUK a grantem Ministerstva zdravotnictví ČR.  

Co teď dál?

Rehabilitační péči pacientům s Huntingtonovou nemocí poskytujeme samozřejmě i nadále mimo rámec studie. Mnozí z nich již u nás byli hospitalizováni vícekrát, jsme trvale v kontaktu. Pacienti i jejich rodiny naši terapii a její výsledky hodnotí obvykle velmi kladně. Důležitou roli jistě hrají i dobré vztahy, které se nám v rámci spolupráce podařilo navázat.

V současné době probíhá statistické zpracování výsledků všech pacientů a příprava kompletních výsledků k publikaci. Zároveň takovéto studií podložené poznatky mohou posloužit například při vyjednávání v rámci zdravotnického sytému, aby rehabilitační péče u této diagnózy byla vnímána jako nedílná součást léčby, nikoli jako "luxusní nadstavba".

Galerie